Tunnus
Encephalomalacia
Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Cerebral softening
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Encephalomalacia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Encephalomalacia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Encephalomalacia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ENGendoglin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast