Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BLOC1S5

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 8 013 567–8 064 389 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 50,8 kb
Valk
187 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MU, dJ303A1.3
Varasemad tähised
MUTED
MANE Select transkript
ENST00000397457.7NM_201280.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hermansky-Pudlaki sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas BLOC1S5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub BLOC1S5. BLOC1S5 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 6, vahemikus 7 538 978 kuni 8 538 977.Kromosoom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbDSP: 7 541 320–7 586 717, otsene ahelDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, otsene ahelSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, otsene ahelBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, pöördne ahelTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, pöördne ahelBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 013 567–8 064 389, pöördne ahelBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, pöördne ahelEEF1E1-BLOC1S5EEF1E1: 8 073 259–8 102 625, pöördne ahelEEF1E1SLC35B3: 8 411 435–8 435 983, pöördne ahelSLC35B3BLOC1S5 skeem: 5 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 013 567–8 015 828, 2262 alustEkson 4: 8 026 367–8 026 425, 59 alustEkson 3: 8 041 139–8 041 268, 130 alustEkson 2: 8 062 534–8 062 616, 83 alustEkson 1: 8 064 265–8 064 389, 125 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 50,8 kb; neist 564 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BLOC1S5

4

kohad geenis BLOC1S5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BLOC1S5 50,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S5 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s5

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S5 geen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bloc1s5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test