Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSC2

desmocollin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 43,6 kb
Valk
901 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHF2
Varasemad tähised
DSC3
MANE Select transkript
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Kuidas DSC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub DSC2. DSC2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 18, vahemikus 30 580 631 kuni 31 580 630.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, pöördne ahelDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, pöördne ahelDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, pöördne ahelDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, otsene ahelDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, otsene ahelDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, otsene ahelDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, otsene ahelDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, otsene ahelTTRDSC2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 31 058 840–31 068 212, 9373 alustEkson 15: 31 068 894–31 069 151, 258 alustEkson 14: 31 070 726–31 070 850, 125 alustEkson 13: 31 071 605–31 071 841, 237 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 31 074 683–31 074 907, 225 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 31 079 847–31 079 989, 143 alustEkson 10: 31 080 096–31 080 352, 257 alustEkson 9: 31 082 238–31 082 423, 186 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 31 082 926–31 083 060, 135 alustEkson 7: 31 086 576–31 086 742, 167 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 31 087 669–31 087 813, 145 alustEkson 5: 31 089 439–31 089 594, 156 alustEkson 4: 31 091 028–31 091 147, 120 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 31 092 101–31 092 300, 200 alustEkson 2: 31 093 559–31 093 643, 85 alustEkson 1: 31 101 903–31 102 421, 519 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle need16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 12,3 kb kogupikkusega 43,6 kb; neist 2706 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSC2

95

kohad geenis DSC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSC2 43,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (12,3 kb).

Variandid, millel on leht (11)

Siin on DSC2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.631-2A>GIntron 531 087 815Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.943-1G>AIntron 731 083 061Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2125+1delIntron 1331 071 603Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2250+2T>CIntron 1431 070 724Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F708Hfs*14c.2112_2116delEkson 1331 071 613Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G12Sfs*18c.34_35delEkson 131 101 936Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L294Yfs*10c.880delEkson 731 086 637Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q158Rfs*16c.473delEkson 431 091 028Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q620Xc.1858C>TEkson 1231 074 713Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R375Xc.1123C>TEkson 931 082 378Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 11 DSC2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSC2 geen: desmocollin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2 geen: desmocollin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dsc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test