Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NCSTN

nicastrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 15,6 kb
Valk
709 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KIAA0253, APH2
MANE Select transkript
ENST00000294785.10NM_015331.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku hidradenitis suppurativa

    • Autosoomne dominantne

      Hidradenitis suppurativa, mille põhjustavad gamma-sekretaasi geenide NCSTN, PSENEN või PSEN1 variandid, sageli varasema algusega ja ulatuslikuma haigusega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varasem diagnoos toetab varajast ravi, kehakaalu juhtimist ja suitsetamisest loobumist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NCSTN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NCSTN. NCSTN ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 1, vahemikus 159 851 166 kuni 160 851 165.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb: 159 834 474–159 873 053, pöördne ahelVSIG8: 159 854 316–159 862 657, pöördne ahelVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, pöördne ahelCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, pöördne ahelTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, pöördne ahelIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, pöördne ahelSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, pöördne ahelKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, pöördne ahelPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, otsene ahelKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, pöördne ahelIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, otsene ahelATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, otsene ahelATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, otsene ahelCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, otsene ahelPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, pöördne ahelDCAF8: 160 216 800–160 285 130, pöördne ahelPEX19: 160 266 229–160 286 348, pöördne ahelPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, pöördne ahelCOPANCSTN: 160 343 383–160 358 949, otsene ahelNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, otsene ahelNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, otsene ahelVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, pöördne ahelSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, pöördne ahelCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, pöördne ahelSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244NCSTN skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 160 343 383–160 343 481, 99 alustEkson 2: 160 344 722–160 344 826, 105 alustEkson 3: 160 348 999–160 349 122, 124 alustEkson 4: 160 349 549–160 349 670, 122 alustEkson 5: 160 350 105–160 350 250, 146 alustEkson 6: 160 351 222–160 351 372, 151 alustEkson 7: 160 351 696–160 351 805, 110 alustEkson 8: 160 352 054–160 352 206, 153 alustEkson 9: 160 352 887–160 352 991, 105 alustEkson 10: 160 353 160–160 353 237, 78 alustEkson 11: 160 354 118–160 354 290, 173 alustEkson 12: 160 355 655–160 355 757, 103 alustEkson 13: 160 355 863–160 355 958, 96 alustEkson 14: 160 356 260–160 356 347, 88 alustEkson 15: 160 356 600–160 356 754, 155 alustEkson 16: 160 357 041–160 357 253, 213 alustEkson 17: 160 358 149–160 358 949, 801 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 15,6 kb; neist 2130 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NCSTN

8

kohad geenis NCSTN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NCSTN 15,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NCSTN geen: nicastrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN geen: nicastrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ncstn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test