Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CASQ1

calsequestrin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 11,3 kb
Valk
396 aminohapet
Tuntud ka kui
PDIB1, CSQ1
Varasemad tähised
CASQ
MANE Select transkript
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CASQ1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CASQ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CASQ1. CASQ1 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 159 696 231 kuni 160 696 230.Kromosoom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, pöördne ahelCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, otsene ahelDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, otsene ahelFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, otsene ahelSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, pöördne ahelVSIG8: 159 854 316–159 862 657, pöördne ahelVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, pöördne ahelCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, pöördne ahelTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, pöördne ahelIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, pöördne ahelSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, pöördne ahelKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, pöördne ahelPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, otsene ahelKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, pöördne ahelIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, otsene ahelATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, otsene ahelATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, otsene ahelCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, otsene ahelPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, pöördne ahelDCAF8: 160 216 800–160 285 130, pöördne ahelPEX19: 160 266 229–160 286 348, pöördne ahelPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, pöördne ahelCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, otsene ahelNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, otsene ahelNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, otsene ahelVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, pöördne ahelSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, pöördne ahelCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, pöördne ahelSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48CASQ1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 160 190 575–160 191 030, 456 alustEkson 2: 160 192 802–160 192 886, 85 alustEkson 3: 160 193 747–160 193 847, 101 alustEkson 4: 160 195 012–160 195 123, 112 alustEkson 5: 160 195 461–160 195 534, 74 alustEkson 6: 160 195 897–160 196 027, 131 alustEkson 7: 160 197 569–160 197 614, 46 alustEkson 8: 160 198 677–160 198 731, 55 alustEkson 9: 160 198 953–160 199 053, 101 alustEkson 10: 160 199 851–160 199 925, 75 alustEkson 11: 160 201 245–160 201 886, 642 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 11,3 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CASQ1

2

kohad geenis CASQ1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CASQ1 11,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Geeniga CASQ1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CASQ1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CASQ1 geen: calsequestrin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1 geen: calsequestrin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/casq1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test