Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 67 606 936–67 612 554 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 5,6 kb
Valk
464 aminohapet
Tuntud ka kui
CI-51K
MANE Select transkript
ENST00000322776.11NM_007103.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFV1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub NDUFV1. NDUFV1 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 11, vahemikus 67 109 745 kuni 68 109 744.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, otsene ahelGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, otsene ahelANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, otsene ahelSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, otsene ahelPOLD4: 67 345 400–67 356 972, pöördne ahelPOLD4: 67 351 572–67 373 584, pöördne ahelCLCF1: 67 364 168–67 374 301, pöördne ahelCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, pöördne ahelPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, otsene ahelCARNS1: 67 414 968–67 425 613, otsene ahelCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, otsene ahelCORO1B: 67 435 510–67 443 828, pöördne ahelPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, pöördne ahelGPR152: 67 451 301–67 452 729, pöördne ahelCABP4: 67 452 406–67 461 752, otsene ahelTMEM134: 67 461 710–67 469 291, pöördne ahelAIP: 67 468 174–67 492 034, otsene ahelAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, pöördne ahelPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, pöördne ahelCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, pöördne ahelCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 606 936–67 612 554, otsene ahelNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, pöördne ahelUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, otsene ahelALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, otsene ahelNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, otsene ahelTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, pöördne ahelCHKANDUFV1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 67 606 936–67 607 076, 141 alustEkson 2: 67 608 396–67 608 478, 83 alustEkson 3: 67 608 552–67 608 722, 171 alustEkson 4: 67 609 452–67 609 635, 184 alustEkson 5: 67 610 381–67 610 570, 190 alustEkson 6: 67 610 995–67 611 207, 213 alustEkson 7: 67 611 403–67 611 569, 167 alustEkson 8: 67 611 897–67 611 978, 82 alustEkson 9: 67 612 120–67 612 265, 146 alustEkson 10: 67 612 372–67 612 554, 183 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 5,6 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFV1

    37

    kohad geenis NDUFV1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFV1 5,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFV1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufv1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test