Tunnus
Willis-Ekbom disease
Kliiniline nimetus: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Willis-Ekbom disease, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Willis-Ekbom disease
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Willis-Ekbom disease. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATXN7ataxin 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CTSHcathepsin H | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FXNfrataxin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MFN2mitofusin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFLneurofilament light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PODXLpodocalyxin like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNCAsynuclein alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast