Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNF216

ring finger protein 216

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 161,6 kb
Valk
923 aminohapet
Tuntud ka kui
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select transkript
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RNF216 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub RNF216. RNF216 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 7, vahemikus 5 200 855 kuni 6 200 854.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, otsene ahelWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, otsene ahelSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, pöördne ahelTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, pöördne ahelFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, pöördne ahelACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, otsene ahelFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, pöördne ahelRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, otsene ahelOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, otsene ahelCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, pöördne ahelRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, pöördne ahelPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, otsene ahelAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, pöördne ahelEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, otsene ahelANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, otsene ahelUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, pöördne ahelCYTH3RNF216 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 620 047–5 623 179, 3133 alustEkson 16: 5 624 056–5 624 125, 70 alustEkson 15: 5 641 154–5 641 376, 223 alustEkson 14: 5 652 413–5 652 510, 98 alustEkson 13: 5 711 761–5 711 839, 79 alustEkson 12: 5 712 715–5 712 863, 149 alustEkson 11: 5 715 053–5 715 190, 138 alustEkson 10: 5 716 716–5 716 766, 51 alustEkson 9: 5 721 033–5 721 172, 140 alustEkson 8: 5 725 324–5 725 438, 115 alustEkson 7: 5 729 432–5 729 596, 165 alustEkson 6: 5 730 715–5 730 817, 103 alustEkson 5: 5 739 276–5 739 352, 77 alustEkson 4: 5 740 973–5 741 815, 843 alustEkson 3: 5 752 846–5 752 979, 134 alustEkson 2: 5 761 003–5 761 138, 136 alustEkson 1: 5 781 541–5 781 663, 123 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 161,6 kb; neist 2772 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNF216

9

kohad geenis RNF216, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (11%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNF216 161,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF216 geen: ring finger protein 216. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216 geen: ring finger protein 216 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnf216

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test