Tunnus
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test19 geeni on seotud tunnusega Euryblepharon
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Euryblepharon. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTG1actin gamma 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNND1catenin delta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT5AWnt family member 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast