Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 174 559 574–174 597 804 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 38,2 kb
Valk
503 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
WIP
Varasemad tähised
WASPIP
MANE Select transkript
ENST00000679041.1NM_001375834.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Wiskott-Aldrich-syndroom ja sellega seotud seisundid

    • Wiskott-Aldrichi sündroom 2 (WIPF1)Autosoomne retsessiivne

      Wiskott-Aldrichi sündroomi taoline seisund, millega kaasnevad madal trombotsüütide arv, ekseem ja immuunpuudulikkus ning mis on põhjustatud muutustest mõlemas WIPF1-geeni koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Ravi on sarnane klassikalise Wiskott-Aldrichi sündroomiga, sealhulgas kaalutakse tüvirakkude siirdamist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WIPF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub WIPF1. WIPF1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 174 078 689 kuni 175 078 688.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,2 Mb174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 MbOLA1: 174 072 447–174 248 661, pöördne ahelOLA1SP9: 174 334 948–174 338 707, otsene ahelSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, pöördne ahelCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, otsene ahelSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, pöördne ahelGPR155WIPF1: 174 559 574–174 597 804, pöördne ahelWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 787 935, pöördne ahelCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, pöördne ahelCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, pöördne ahelATF2WIPF1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 174 559 574–174 562 602, 3029 alustEkson 7: 174 567 070–174 567 183, 114 alustEkson 6: 174 567 861–174 568 073, 213 alustEkson 5: 174 571 676–174 572 446, 771 alustEkson 4: 174 575 204–174 575 380, 177 alustEkson 3: 174 581 310–174 581 439, 130 alustEkson 2: 174 585 523–174 585 611, 89 alustEkson 1: 174 597 601–174 597 804, 204 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 38,2 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WIPF1

4

kohad geenis WIPF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WIPF1 38,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WIPF1 geen: WAS/WASL interacting protein family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. WIPF1 geen: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wipf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test