Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q21.12
Koordinaadid
Kromosoom 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 95,9 kb
Valk
1101 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0594
Varasemad tähised
SMC5L1
MANE Select transkript
ENST00000361138.7NM_015110.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mosaiikne variegatiivne aneuploidia sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Mosaiiksed kogu kromosoomide juurdekasvud ja kaod, millega kaasnevad kasvu piiratus, mikrotsefaalia ning suurenenud risk rabdomüosarkoomi, Wilmsi kasvaja ja leukeemia tekkeks.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Mõjutatud lastele lapseea vähi jälgimine; kandjatel ei ole oodatavaid tervisemõjusid.

Kuidas SMC5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SMC5. SMC5 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 9, vahemikus 69 806 926 kuni 70 806 925.Kromosoom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, otsene ahelCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, otsene ahelMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, otsene ahelSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, pöördne ahelKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, pöördne ahelTRPM3SMC5 skeem: 25 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 258 978–70 259 263, 286 alustEkson 2: 70 264 304–70 264 445, 142 alustEkson 3: 70 267 923–70 267 975, 53 alustEkson 4: 70 277 310–70 277 472, 163 alustEkson 5: 70 278 491–70 278 625, 135 alustEkson 6: 70 280 759–70 280 899, 141 alustEkson 7: 70 282 422–70 282 583, 162 alustEkson 8: 70 286 200–70 286 271, 72 alustEkson 9: 70 297 966–70 298 221, 256 alustEkson 10: 70 300 046–70 300 200, 155 alustEkson 11: 70 305 247–70 305 360, 114 alustEkson 12: 70 314 742–70 314 836, 95 alustEkson 13: 70 315 446–70 315 578, 133 alustEkson 14: 70 318 514–70 318 687, 174 alustEkson 15: 70 318 794–70 318 963, 170 alustEkson 16: 70 323 483–70 323 606, 124 alustEkson 17: 70 324 021–70 324 143, 123 alustEkson 18: 70 344 144–70 344 269, 126 alustEkson 19: 70 346 605–70 346 649, 45 alustEkson 20: 70 347 066–70 347 161, 96 alustEkson 21: 70 347 613–70 347 717, 105 alustEkson 22: 70 347 919–70 348 038, 120 alustEkson 23: 70 350 114–70 350 293, 180 alustEkson 24: 70 350 376–70 350 471, 96 alustEkson 25: 70 352 191–70 354 873, 2683 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 95,9 kb; neist 3306 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SMC5

2

SMC5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SMC5 geeni 95,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SMC5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SMC5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC5 geen: structural maintenance of chromosomes 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. SMC5 geen: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smc5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test