Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLG

plasminogen

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q26
Koordinaadid
Kromosoom 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 51,9 kb
Valk
810 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik angioödeem

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik angioödeem (HAE) on geneetiline haigus, mida iseloomustavad ajutised ja korduvad naha alla ja/või limaskesta alla tekkivad turseseisundid, mis põhjustavad turset ja/või kõhuvalu.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vajaduspõhine ravi: C1-INH kontsentraat, ikatibant (B2-retseptori antagonist) või ekallantiid; profülaktika: lanadelumab, garadakumab, C1-INH kontsentraat; 3. tüübi korral vältida östrogeeni sisaldavaid ravimeid

  • Ererfordlikud fibrinolüütilised häired

    • Plasminogeeni puudulikkus (hüpoplasminogeemia)Autosoomne retsessiivne

      Kui PLG geeni mõlemas koopias esinevad muutused, põhjustab see paksude fibriinisadestiste teket limaskestadel, kõige sagedamini silmalaugudel (puitjas konjunktiviit), samuti igemetel ja hingamisteedes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Saadaval on plasminogeeni asendusravi, mis võib sadestised eemaldada.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PLG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PLG. PLG ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 160 228 171 kuni 161 228 170.Kromosoom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, pöördne ahelSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, otsene ahelSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, pöördne ahelLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, otsene ahelPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, otsene ahelMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, pöördne ahelAGPAT4PLG skeem: 19 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 160 702 244–160 702 353, 110 alustEkson 2: 160 706 407–160 706 542, 136 alustEkson 3: 160 707 700–160 707 806, 107 alustEkson 4: 160 711 077–160 711 191, 115 alustEkson 5: 160 712 986–160 713 125, 140 alustEkson 6: 160 714 794–160 714 914, 121 alustEkson 7: 160 716 645–160 716 763, 119 alustEkson 8: 160 718 294–160 718 456, 163 alustEkson 9: 160 718 693–160 718 838, 146 alustEkson 10: 160 722 408–160 722 567, 160 alustEkson 11: 160 731 051–160 731 232, 182 alustEkson 12: 160 731 745–160 731 893, 149 alustEkson 13: 160 733 995–160 734 088, 94 alustEkson 14: 160 736 887–160 737 007, 121 alustEkson 15: 160 738 538–160 738 612, 75 alustEkson 16: 160 739 068–160 739 208, 141 alustEkson 17: 160 741 311–160 741 417, 107 alustEkson 18: 160 752 115–160 752 260, 146 alustEkson 19: 160 752 900–160 754 097, 1198 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 51,9 kb; neist 2433 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLG

10

kohad geenis PLG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (30%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLG 51,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLG geen: plasminogen. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG geen: plasminogen [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test