Geen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000122861(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5328(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q22.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 6,4 kb
- Valk
- 431 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- URK, UPA
- MANE Select transkript
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PLAU ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ererfordlikud fibrinolüütilised häired
- Quebec'i trombotsüütide häireAutosoomne dominantne
Domineeriv haigus, mille korral trombotsüütides on liiga palju urokinaasi tüüpi plasminogeeni aktivaatorit, mistõttu hüübed lagunevad liiga kiiresti, põhjustades viivitatud verejooksu pärast vigastust või operatsiooni.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Verejooks reageerib tranekshaamhappele, kuid mitte trombotsüütide ülekandele.
Ererditarne trombotsütopeeniad
- Ererditarne trombotsütopeenia
Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas PLAU on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 1296 alust kodeerivad valku.
Geeniga PLAU seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLAU võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PLAU geen: plasminogen activator, urokinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plau
Dante Labs. PLAU geen: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plau
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast