Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPINE1

serpin family E member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 12,1 kb
Valk
402 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PAI
Varasemad tähised
PLANH1, PAI1
MANE Select transkript
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererfordlikud fibrinolüütilised häired

    • Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor-1 (PAI-1) puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Kui SERPINE1 geeni mõlemas koopias esinevad muutused, lagunevad hüübed liiga vara, mis viib verejooksuni pärast vigastust, operatsiooni või sünnitust ning rohke menstruatsiooni korral.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tranekshaamhape, ravim, mis aeglustab hüüpe lagunemist, on tõhus verejooksu ennetamisel ja ravimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SERPINE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SERPINE1. SERPINE1 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 7, vahemikus 100 633 176 kuni 101 633 175.Kromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, pöördne ahelTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, pöördne ahelACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, otsene ahelGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, pöördne ahelGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, otsene ahelPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, otsene ahelEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, otsene ahelZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, pöördne ahelEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, otsene ahelTRIP6: 100 867 126–100 873 524, otsene ahelTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, otsene ahelSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, pöördne ahelUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, pöördne ahelACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, otsene ahelMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, otsene ahelMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, otsene ahelMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, otsene ahelTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, otsene ahelSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, otsene ahelAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, pöördne ahelVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, pöördne ahelNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, pöördne ahelPLOD3: 101 205 977–101 219 968, pöördne ahelPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, otsene ahelZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, pöördne ahelCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, pöördne ahelFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, pöördne ahelIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, otsene ahelCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, pöördne ahelMYL10SERPINE1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 101 127 104–101 127 244, 141 alustEkson 2: 101 128 393–101 128 664, 272 alustEkson 3: 101 130 421–101 130 654, 234 alustEkson 4: 101 131 875–101 132 069, 195 alustEkson 5: 101 133 695–101 133 893, 199 alustEkson 6: 101 135 494–101 135 594, 101 alustEkson 7: 101 135 715–101 135 801, 87 alustEkson 8: 101 137 001–101 137 084, 84 alustEkson 9: 101 137 405–101 139 247, 1843 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 1209 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPINE1 geen: serpin family E member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1 geen: serpin family E member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serpine1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test