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Gen

CD2AP

CD2 associated protein

Resumen

Localización citogenética
6p12.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 47.477.789–47.627.263 (GRCh38)
Exones
18 exones en 149,5 kb
Proteína
639 aminoácidos
También conocido como
CMS
Transcrito MANE Select
ENST00000359314.5NM_012120.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Predisposición a FSGS (CD2AP)

      Las variantes en CD2AP aumentan la predisposición a la glomerulosclerosis focal y segmentaria, con penetrancia incompleta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo puede motivar controles periódicos de proteína en orina y de la función renal.

Estructura de CD2AP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica CD2AP. CD2AP y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 47.052.526 hasta 48.052.525.Cromosoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47.231.531–47.310.006, hebra inversaTNFRSF21CD2AP: 47.477.789–47.627.263, hebra directaCD2APADGRF4: 47.685.864–47.722.021, hebra directaADGRF4OPN5: 47.781.982–47.832.780, hebra directaOPN5PTCHD4: 47.856.673–48.111.212, hebra inversaPTCHD4Diagrama de CD2AP: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 47.477.789–47.478.248, 460 basesExón 2: 47.503.280–47.503.440, 161 basesExón 3: 47.533.602–47.533.755, 154 basesExón 4: 47.544.606–47.544.706, 101 basesExón 5: 47.554.646–47.554.766, 121 basesExón 6: 47.574.064–47.574.251, 188 basesExón 7: 47.576.524–47.576.602, 79 basesExón 8: 47.577.009–47.577.103, 95 basesExón 9: 47.579.385–47.579.489, 105 basesExón 10: 47.580.864–47.580.900, 37 basesExón 11: 47.582.003–47.582.065, 63 basesExón 12: 47.595.861–47.596.026, 166 basesExón 13: 47.599.301–47.599.443, 143 basesExón 14: 47.606.165–47.606.277, 113 basesExón 15: 47.607.927–47.608.028, 102 basesExón 16: 47.609.123–47.609.304, 182 basesExón 17: 47.612.473–47.612.536, 64 basesExón 18: 47.624.186–47.627.263, 3078 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 149,5 kb del gen; 1920 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CD2AP

14

posiciones en CD2AP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 149,5 kb de CD2AP, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CD2AP: CD2 associated protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. Gen CD2AP: CD2 associated protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cd2ap

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