Gen
REN
renin
- HGNC 9958(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143839(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5972(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 204.154.819–204.166.337 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 11,5 kb
- Proteína
- 406 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272190.9NM_000537.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
- Nefropatía hiperuricémica juvenil familiarAutosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, causada con mayor frecuencia por variantes en UMOD (y también en REN o SEC61A1), que cursa con niveles elevados de ácido úrico, gota temprana y pérdida gradual de la función renal.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la gota y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos. La forma asociada a REN puede responder a la fludrocortisona.
Disgenesia tubular renal
- Autosómica recesiva
Un trastorno recesivo del sistema renina-angiotensina causado por variantes en REN, AGT, ACE o AGTR1, que provoca la ausencia de producción de orina antes del nacimiento y que suele ser mortal en el periodo neonatal.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La condición de portador puede orientar la planificación reproductiva de las parejas.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de REN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 11,5 kb del gen; 1221 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen REN
10
posiciones en REN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,5 kb de REN, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.
Rasgos asociados a REN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que REN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen REN: renin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ren
Dante Labs. Gen REN: renin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ren
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