Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

ANLN

anillin, actin binding protein

Resumen

Localización citogenética
7p14.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 36.389.862–36.453.791 (GRCh38)
Exones
24 exones en 63,9 kb
Proteína
1124 aminoácidos
También conocido como
ANILLIN, Scraps, scra
Transcrito MANE Select
ENST00000265748.7NM_018685.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de ANLN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ANLN. ANLN y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 35.921.827 hasta 36.921.826.Cromosoma 77p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbEEPD1: 36.153.075–36.301.557, hebra directaEEPD1MATCAP2: 36.323.935–36.390.125, hebra inversaMATCAP2ANLN: 36.389.862–36.453.791, hebra directaANLNAOAH: 36.509.308–36.724.549, hebra inversaAOAHELMO1: 36.852.906–37.449.435, hebra inversaELMO1Diagrama de ANLN: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 36.389.862–36.390.044, 183 basesExón 2: 36.396.266–36.396.419, 154 basesExón 3: 36.399.079–36.399.393, 315 basesExón 4: 36.406.181–36.406.566, 386 basesExón 5: 36.407.734–36.407.956, 223 basesExón 6: 36.410.514–36.410.704, 191 basesExón 7: 36.411.059–36.411.166, 108 basesExón 8: 36.415.758–36.415.884, 127 basesExón 9: 36.417.080–36.417.190, 111 basesExón 10: 36.419.244–36.419.479, 236 basesExón 11: 36.420.169–36.420.314, 146 basesExón 12: 36.420.597–36.420.744, 148 basesExón 13: 36.421.857–36.421.992, 136 basesExón 14: 36.422.633–36.422.809, 177 basesExón 15: 36.423.817–36.423.943, 127 basesExón 16: 36.424.545–36.424.593, 49 basesExón 17: 36.424.686–36.424.742, 57 basesExón 18: 36.425.702–36.425.740, 39 basesExón 19: 36.426.015–36.426.036, 22 basesExón 20: 36.426.916–36.427.028, 113 basesExón 21: 36.439.204–36.439.290, 87 basesExón 22: 36.443.755–36.443.862, 108 basesExón 23: 36.449.665–36.449.837, 173 basesExón 24: 36.452.477–36.453.791, 1315 bases15101520245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 63,9 kb del gen; 3375 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ANLN

1Baja

Dificultad de secuenciar ANLN con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones3,8 %
  • Contenido GC8,2 %
  • Cobertura de referencia0 %

2

posiciones en ANLN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 63,9 kb de ANLN, incluidos los intrones, no solo los 4,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ANLN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ANLN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANLN: anillin, actin binding protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/anln

Vancouver

Dante Labs. Gen ANLN: anillin, actin binding protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/anln

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test