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Gen

KIRREL1

kirre like nephrin family adhesion molecule 1

Resumen

Localización citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 157.993.645–158.100.262 (GRCh38)
Exones
15 exones en 106,6 kb
Proteína
757 aminoácidos
También conocido como
NEPH1
Símbolos anteriores
KIRREL
Transcrito MANE Select
ENST00000359209.11NM_018240.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KIRREL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KIRREL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KIRREL1. KIRREL1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 157.546.954 hasta 158.546.953.Cromosoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 MbFCRL5: 157.513.377–157.552.515, hebra inversaFCRL5FCRL4: 157.573.747–157.598.085, hebra inversaFCRL4FCRL3: 157.674.321–157.700.901, hebra inversaFCRL3FCRL2: 157.745.733–157.777.269, hebra inversaFCRL2FCRL1: 157.792.249–157.820.183, hebra inversaFCRL1CD5L: 157.827.034–157.898.256, hebra inversaCD5LKIRREL1: 157.993.645–158.100.262, hebra directaKIRREL1SMIM42: 158.127.287–158.128.301, hebra inversaSMIM42CD1D: 158.178.012–158.186.427, hebra directaCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, hebra directaCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, hebra directaCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, hebra inversaCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, hebra directaCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, hebra inversaOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, hebra inversaOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, hebra directaOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, hebra directaOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, hebra inversaOR6Y1Diagrama de KIRREL1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 157.993.645–157.993.728, 84 basesExón 2: 158.076.113–158.076.262, 150 basesExón 3: 158.077.991–158.078.140, 150 basesExón 4: 158.084.422–158.084.579, 158 basesExón 5: 158.086.596–158.086.746, 151 basesExón 6: 158.087.755–158.087.860, 106 basesExón 7: 158.088.006–158.088.154, 149 basesExón 8: 158.088.327–158.088.454, 128 basesExón 9: 158.089.502–158.089.628, 127 basesExón 10: 158.089.718–158.089.818, 101 basesExón 11: 158.091.358–158.091.556, 199 basesExón 12: 158.093.339–158.093.446, 108 basesExón 13: 158.093.623–158.093.762, 140 basesExón 14: 158.094.313–158.094.390, 78 basesExón 15: 158.094.644–158.100.262, 5619 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,4 kb de los 106,6 kb del gen; 2274 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIRREL1

1

posición en KIRREL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 106,6 kb de KIRREL1, incluidos los intrones, y no solo los 7,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIRREL1: kirre like nephrin family adhesion molecule 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kirrel1

Vancouver

Dante Labs. Gen KIRREL1: kirre like nephrin family adhesion molecule 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kirrel1

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