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Gen

MYO1E

myosin IE

Resumen

Localización citogenética
15q22.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
Exones
28 exones en 240,4 kb
Proteína
1108 aminoácidos
También conocido como
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transcrito MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de MYO1E

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica MYO1E. MYO1E y 9 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 58.752.653 hasta 59.752.652.Cromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58.771.117–58.861.900, hebra directaMINDY2RNF111: 58.865.175–59.097.508, hebra directaRNF111SLTM: 58.879.046–58.934.012, hebra inversaSLTMCCNB2: 59.105.066–59.126.030, hebra directaCCNB2MYO1E: 59.132.434–59.372.871, hebra inversaMYO1ELDHAL6B: 59.206.843–59.208.588, hebra directaLDHAL6BFAM81A: 59.372.679–59.523.694, hebra directaFAM81AGCNT3: 59.555.943–59.658.700, hebra directaGCNT3GTF2A2: 59.638.058–59.657.541, hebra inversaGTF2A2BNIP2: 59.659.146–59.689.487, hebra inversaBNIP2Diagrama de MYO1E: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 59.132.434–59.137.456, 5023 basesExón 27: 59.138.198–59.138.367, 170 basesExón 26: 59.153.590–59.153.791, 202 basesExón 25: 59.158.287–59.158.379, 93 basesExón 24: 59.161.073–59.161.230, 158 basesExón 23: 59.163.157–59.163.303, 147 basesExón 22: 59.171.897–59.172.042, 146 basesExón 21: 59.173.746–59.173.915, 170 basesExón 20: 59.174.126–59.174.240, 115 basesExón 19: 59.178.393–59.178.537, 145 basesExón 18: 59.188.118–59.188.216, 99 basesExón 17: 59.195.461–59.195.567, 107 basesExón 16: 59.202.326–59.202.407, 82 basesExón 15: 59.205.400–59.205.485, 86 basesExón 14: 59.208.681–59.208.848, 168 basesExón 13: 59.210.514–59.210.600, 87 basesExón 12: 59.214.228–59.214.314, 87 basesExón 11: 59.214.640–59.214.720, 81 basesExón 10: 59.217.891–59.218.087, 197 basesExón 9: 59.223.059–59.223.191, 133 basesExón 8: 59.224.689–59.224.823, 135 basesExón 7: 59.227.459–59.227.590, 132 basesExón 6: 59.231.702–59.231.791, 90 basesExón 5: 59.236.585–59.236.672, 88 basesExón 4: 59.256.284–59.256.378, 95 basesExón 3: 59.261.420–59.261.509, 90 basesExón 2: 59.272.306–59.272.449, 144 basesExón 1: 59.372.498–59.372.871, 374 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 240,4 kb del gen; 3327 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MYO1E

15

posiciones en MYO1E en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 240,4 kb de MYO1E, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MYO1E

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYO1E puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYO1E: myosin IE. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO1E: myosin IE [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myo1e

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