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Gen

ARHGDIA

Rho GDP dissociation inhibitor alpha

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 81.867.721–81.871.337 (GRCh38)
Exones
6 exones en 3,6 kb
Proteína
204 aminoácidos
También conocido como
RHOGDI
Símbolos anteriores
GDIA1
Transcrito MANE Select
ENST00000269321.12NM_004309.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrosis

      Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.

      • ClinGen clasifica la asociación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de ARHGDIA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ARHGDIA. ARHGDIA y 43 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 81.369.529 hasta 82.369.528.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, hebra directaBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, hebra inversaACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, hebra directaFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, hebra inversaFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, hebra inversaNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, hebra directaPDE6G: 81.650.459–81.663.112, hebra inversaOXLD1: 81.665.033–81.666.635, hebra inversaCCDC137: 81.666.698–81.673.904, hebra directaARL16: 81.681.160–81.683.797, hebra inversaHGS: 81.683.326–81.703.138, hebra directaHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, hebra directaMRPL12: 81.703.371–81.720.539, hebra directaSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, hebra directaSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, hebra directaGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, hebra inversaMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, hebra inversaP4HB: 81.843.158–81.860.856, hebra inversaP4HBARHGDIA: 81.867.721–81.871.337, hebra inversaARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, hebra inversaALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, hebra directaANAPC11NPB: 81.900.745–81.902.905, hebra directaNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, hebra inversaSIRT7: 81.911.939–81.921.323, hebra inversaMAFG: 81.918.270–81.927.769, hebra inversaPYCR1: 81.932.378–81.942.412, hebra inversaMYADML2: 81.939.645–81.947.233, hebra inversaNOTUM: 81.952.507–81.963.328, hebra inversaNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, hebra directaASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, hebra inversaCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, hebra directaLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, hebra directaRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, hebra inversaRFNG: 82.047.902–82.051.871, hebra inversaGPS1: 82.050.691–82.058.063, hebra directaDUS1L: 82.057.506–82.066.206, hebra inversaFASN: 82.076.900–82.098.294, hebra inversaFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, hebra inversaCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, hebra directaSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, hebra inversaCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, hebra inversaCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, hebra inversaSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, hebra directaTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, hebra directaUTS2RDiagrama de ARHGDIA: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 81.867.721–81.869.075, 1355 basesExón 5: 81.869.173–81.869.236, 64 basesExón 4: 81.869.330–81.869.406, 77 basesExón 3: 81.869.542–81.869.625, 84 basesExón 2: 81.869.741–81.869.957, 217 basesExón 1: 81.871.298–81.871.337, 40 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 3,6 kb del gen; 615 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ARHGDIA

1

posición en ARHGDIA en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 3,6 kb de ARHGDIA, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ARHGDIA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARHGDIA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgdia

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGDIA: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgdia

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