Gen
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100342(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8542(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 36.253.133–36.267.525 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 14,4 kb
- Proteína
- 398 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Símbolos anteriores
- APOL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
- Predisposición a FSGS (APOL1)Autosómica recesiva
Dos variantes de riesgo de APOL1 (G1 o G2) aumentan notablemente el riesgo de FSGS y de otras enfermedades renales no diabéticas, principalmente en personas con ascendencia africana reciente; la mayoría de las personas con este genotipo nunca desarrollan enfermedad renal.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo puede motivar el control de la presión arterial y de la función renal, y sirve de base para la evaluación de los donantes vivos de riñón.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de APOL1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 14,4 kb del gen; 1197 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen APOL1
3
posiciones en APOL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 14,4 kb de APOL1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Rasgos asociados a APOL1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que APOL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen APOL1: apolipoprotein L1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apol1
Dante Labs. Gen APOL1: apolipoprotein L1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apol1
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