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Gen

CHRNA4

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

Resumen

Localización citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromosoma 20: 63.343.223–63.361.349 (GRCh38)
Exones
6 exones en 18,1 kb
Proteína
627 aminoácidos
También conocido como
BFNC
Símbolos anteriores
EBN, EBN1
Transcrito MANE Select
ENST00000370263.9NM_000744.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CHRNA4

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica CHRNA4. CHRNA4 y 29 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 62.852.286 hasta 63.852.285.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTCFL5: 62.840.997–62.861.840, hebra inversaTCFL5DIDO1: 62.877.738–62.937.992, hebra inversaDIDO1GID8: 62.937.060–62.948.589, hebra directaGID8SLC17A9: 62.952.645–62.969.588, hebra directaSLC17A9BHLHE23: 63.005.927–63.007.035, hebra inversaBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, hebra inversaYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, hebra directaBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, hebra inversaNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, hebra directaARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, hebra directaCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.361.349, hebra inversaCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, hebra inversaKCNQ2EEF1A2: 63.477.488–63.500.533, hebra inversaEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, hebra directaPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, hebra inversaPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, hebra inversaSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, hebra directaFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, hebra inversaGMEB2: 63.587.601–63.628.426, hebra inversaGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, hebra inversaSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, hebra directaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, hebra directaRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, hebra directaTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, hebra inversaZGPAT: 63.707.353–63.736.150, hebra directaZGPAT: 63.708.864–63.739.103, hebra directaLIME1: 63.736.283–63.739.108, hebra directa: 63.738.270–63.740.398, hebra directaSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, hebra directaZBTB46: 63.743.668–63.832.455, hebra inversaDiagrama de CHRNA4: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 63.343.223–63.346.863, 3641 basesExón 5: 63.349.653–63.351.027, 1375 basesExón 4: 63.355.975–63.356.084, 110 basesExón 3: 63.356.371–63.356.415, 45 basesExón 2: 63.359.548–63.359.699, 152 basesExón 1: 63.361.090–63.361.349, 260 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,6 kb de los 18,1 kb del gen; 1884 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CHRNA4

    6

    posiciones en CHRNA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 18,1 kb de CHRNA4, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chrna4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHRNA4: cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chrna4

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