Gen
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198223(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1438(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp22.32 and Yp11.3
- Coordenadas
- Cromosoma X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 41,1 kb
- Proteína
- 400 aminoácidos
- También conocido como
- CD116, alphaGMR
- Símbolos anteriores
- CSF2R
- Transcrito MANE Select
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Disfunción del metabolismo del surfactante
- Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante
Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.
Estructura de CSF2RA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 41,1 kb del gen; 1203 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CSF2RA
22
posiciones en CSF2RA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 41,1 kb de CSF2RA, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CSF2RA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CSF2RA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/csf2ra
Dante Labs. Gen CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/csf2ra
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