AtlasGen
HNF1A
HNF1 homeobox A
- HGNC 11621↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135100↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6927↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 120.978.543–121.002.512 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 24 kb
- Protein
- 631 aminosyrer
- Også kendt som
- HNF1, LFB1, HNF1α
- Tidligere symboler
- MODY3, TCF1
- MANE Select-transkript
- ENST00000257555.11NM_000545.8
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hnf1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs HNF1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Diabetes mellitus
En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
▶Handlingsrelevans
Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Autosomal dominant
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
▶Handlingsrelevans
GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil
Sådan er HNF1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 24 kb; 1.896 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af HNF1A
4Lav
Hvor svært HNF1A er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af HNF1As exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.3,7 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.39 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
246
positioner i HNF1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 24 kb af HNF1A, inklusive introner, ikke kun de 3,4 kb af exoner.
Varianter med en side (245)
Her vises de HNF1A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A15Gfs*15 | c.42_51delinsTG | Exon 1 | 120.978.810 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A116T | c.346G>A | Exon 2 | 120.988.852 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A116V | c.347C>T | Exon 2 | 120.988.853 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A209E | c.626C>A | Exon 3 | 120.993.619 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A209Sfs*11 | c.620dup | Exon 3 | 120.993.609 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A239T | c.715G>A | Exon 4 | 120.994.165 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A276D | c.827C>A | Exon 4 | 120.994.277 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A276G | c.827C>G | Exon 4 | 120.994.277 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A406V | c.1217C>T | Exon 6 | 120.996.650 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A501T | c.1501G>A | Exon 7 | 120.997.665 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 sygdomme
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 2 sygdomme
- CELcarboxyl ester lipaseDeler 2 sygdomme
- GCKglucokinaseDeler 2 sygdomme
- HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 sygdomme
- HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaDeler 2 sygdomme
- INSinsulinDeler 2 sygdomme
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 sygdomme
- KLF11KLF transcription factor 11Deler 2 sygdomme
- NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 2 sygdomme
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deler 2 sygdomme
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til HNF1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNF1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating 1,5 anhydroglucitol concentration
- Decreased circulating free fatty acid level
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Low blood sugar in newborn
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose in urine
Vis 17 træk mere
- Glucose intolerance
- High blood sugar
- Hyperinsulinemia
- Hypoglycemic seizures
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar after a meal
- Low blood sugar when fasting
- Maturity-onset diabetes of the young
- Insulin resistant diabetes
- Ketotic hypoglycemia
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Body fails to respond to insulin
- Diabetes mellitus
- Diabetic ketoacidosis
- Ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HNF1A-genet: HNF1 homeobox A. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnf1a
Dante Labs. HNF1A-genet: HNF1 homeobox A [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnf1a
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger