Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

HNF1A

HNF1 homeobox A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 120 978 543–121 002 512 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 24 kb
Protein
631 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HNF1, LFB1, HNF1α
Tidigare symboler
MODY3, TCF1
MANE Select-transkript
ENST00000257555.11NM_000545.8
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomalt dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är HNF1A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där HNF1A finns. HNF1A och 19 gener i närheten på kromosom 12, från 120 490 528 till 121 490 527.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbSRSF9: 120 456 138–120 495 946, bakåt-strängSRSF9DYNLL1: 120 468 451–120 498 913, framåt-strängDYNLL1COQ5: 120 502 670–120 534 434, bakåt-strängCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, framåt-strängRNF10: 120 534 697–120 534 957, framåt-strängPOP5: 120 573 578–120 581 411, bakåt-strängPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, framåt-strängCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, framåt-strängMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, framåt-strängUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, framåt-strängACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, bakåt-strängSPPL3HNF1A: 120 978 543–121 002 512, framåt-strängHNF1AC12orf43: 121 000 486–121 016 504, bakåt-strängC12orf43OASL: 121 017 763–121 039 246, bakåt-strängOASLP2RX7: 121 132 785–121 188 032, framåt-strängP2RX7P2RX4: 121 209 961–121 234 112, framåt-strängP2RX4CAMKK2: 121 217 103–121 298 308, bakåt-strängCAMKK2ANAPC5: 121 308 243–121 399 896, bakåt-strängANAPC5RNF34: 121 400 078–121 446 466, framåt-strängRNF34KDM2B: 121 429 096–121 582 286, bakåt-strängKDM2BDiagram över HNF1A: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 43 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 120 978 543–120 979 094, 552 baser. 47 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 120 988 833–120 989 032, 200 baser. 56 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 120 993 520–120 993 706, 187 baser. 42 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 120 994 164–120 994 405, 242 baser. 41 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 120 996 262–120 996 413, 152 baser. 1 variant med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 120 996 541–120 996 742, 202 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 120 997 474–120 997 665, 192 baser. 7 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 120 999 268–120 999 389, 122 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 120 999 483–120 999 627, 145 baser. 2 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 121 001 065–121 002 512, 1 448 baser. 8 varianter med egen sida i exon 10. Lista dem12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 24 kb, och 1 896 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HNF1A

246

positioner i HNF1A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24 kb av HNF1A, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varianter med egen sida (245)

De HNF1A-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A15Gfs*15c.42_51delinsTGExon 1120 978 810Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A116Tc.346G>AExon 2120 988 852Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A116Vc.347C>TExon 2120 988 853Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A209Ec.626C>AExon 3120 993 619Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A209Sfs*11c.620dupExon 3120 993 609Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A239Tc.715G>AExon 4120 994 165Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A276Dc.827C>AExon 4120 994 277Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A276Gc.827C>GExon 4120 994 277Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A406Vc.1217C>TExon 6120 996 650Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A501Tc.1501G>AExon 7120 997 665Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 245 HNF1A-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HNF1A-genen: HNF1 homeobox A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnf1a

Vancouver

Dante Labs. HNF1A-genen: HNF1 homeobox A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnf1a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test