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Gen

GSR

glutathione-disulfide reductase

Resumen

Localización citogenética
8p12
Coordenadas
Cromosoma 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
Exones
13 exones en 49,8 kb
Proteína
522 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GRase
Transcrito MANE Select
ENST00000221130.11NM_000637.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojos

    • Déficit de glutatión reductasaAutosómica recesiva

      Afección recesiva rara causada por alteraciones en GSR, en la que los glóbulos rojos son vulnerables al daño oxidativo, por lo que puede producirse hemólisis tras consumir habas o tomar determinados medicamentos; también pueden desarrollarse cataratas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta afección ayuda a evitar las habas y los medicamentos que pueden desencadenar hemólisis.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GSR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GSR. GSR y 8 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 30.202.956 hasta 31.202.955.Cromosoma 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbRBPMS: 30.383.636–30.572.261, hebra directaRBPMSGTF2E2: 30.578.318–30.660.846, hebra inversaGTF2E2SMIM18: 30.638.559–30.647.260, hebra directaSMIM18GSR: 30.678.066–30.727.846, hebra inversaGSRUBXN8: 30.729.131–30.767.009, hebra directaUBXN8PPP2CB: 30.774.096–30.814.314, hebra inversaPPP2CBTEX15: 30.831.425–30.913.024, hebra inversaTEX15PURG: 30.994.702–31.033.715, hebra inversaPURGWRN: 31.033.761–31.176.138, hebra directaWRNDiagrama de GSR: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 30.678.066–30.679.669, 1604 basesExón 12: 30.680.904–30.681.037, 134 basesExón 11: 30.681.930–30.682.061, 132 basesExón 10: 30.684.088–30.684.199, 112 basesExón 9: 30.689.161–30.689.319, 159 basesExón 8: 30.692.969–30.693.055, 87 basesExón 7: 30.696.380–30.696.479, 100 basesExón 6: 30.700.081–30.700.135, 55 basesExón 5: 30.703.093–30.703.240, 148 basesExón 4: 30.708.072–30.708.141, 70 basesExón 3: 30.709.814–30.709.902, 89 basesExón 2: 30.712.062–30.712.088, 27 basesExón 1: 30.727.530–30.727.846, 317 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 49,8 kb del gen; 1569 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GSR

4

posiciones en GSR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,8 kb de GSR, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GSR: glutathione-disulfide reductase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gsr

Vancouver

Dante Labs. Gen GSR: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gsr

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