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Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Resumen

Localización citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
Exones
9 exones en 48,6 kb
Proteína
331 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Símbolos anteriores
NT5C3
Transcrito MANE Select
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojos

    • Déficit de pirimidina 5'-nucleotidasaAutosómica recesiva

      Forma recesiva de anemia hemolítica de leve a moderada causada por alteraciones en NT5C3A.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta el seguimiento de la anemia, los cálculos biliares y la sobrecarga de hierro.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NT5C3A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica NT5C3A. NT5C3A y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 32.538.453 hasta 33.538.452.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32.495.426–32.588.726, hebra directaAVL9KBTBD2: 32.861.369–32.894.131, hebra inversaKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, hebra directaFKBP9NT5C3A: 33.014.130–33.062.776, hebra inversaNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.601, hebra inversaRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, hebra directaBBS9Diagrama de NT5C3A: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 33.014.130–33.014.831, 702 basesExón 8: 33.015.670–33.015.870, 201 basesExón 7: 33.017.439–33.017.601, 163 basesExón 6: 33.019.635–33.019.724, 90 basesExón 5: 33.021.272–33.021.357, 86 basesExón 4: 33.022.053–33.022.099, 47 basesExón 3: 33.024.039–33.024.108, 70 basesExón 2: 33.026.817–33.026.915, 99 basesExón 1: 33.062.568–33.062.776, 209 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 48,6 kb del gen; 996 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NT5C3A

4

posiciones en NT5C3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 48,6 kb de NT5C3A, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5C3A: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nt5c3a

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