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Informe de afecciones · Cardiovascular

Malformaciones vasculares hereditarias

Enfermedades hereditarias que causan vasos sanguíneos anómalos en la piel y, en ocasiones, en zonas más profundas del cuerpo. Algunas conllevan riesgo de malformaciones de flujo rápido en el cerebro o la médula espinal.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 4 enfermedades que analizamos

Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa

Autosómica dominante

Enfermedad causada por alteraciones en RASA1 o EPHB4 que provoca múltiples manchas pequeñas de color rosa-rojizo en la piel y, en algunas personas, malformaciones arteriovenosas de flujo rápido en el cerebro, la médula espinal o las extremidades.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta enfermedad permite orientar las pruebas de imagen del cerebro y la médula espinal, así como el cribado de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Espectro de malformaciones vasculares asociadas a EPHB4

Autosómica dominante

Conjunto de malformaciones vasculares y linfáticas causadas por alteraciones en EPHB4, desde manchas capilares en la piel hasta malformaciones arteriovenosas.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Malformación glomovenosa

Autosómica dominante

Enfermedad causada por alteraciones en GLMN que provoca múltiples bultos cutáneos de color azulado, a menudo sensibles al tacto, formados por venas anómalas.

Genes analizados

También conocida como

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Malformaciones venosas cutáneas y mucosas múltiples

Autosómica dominante

Enfermedad causada por alteraciones en TEK que provoca múltiples malformaciones venosas pequeñas de color azulado en la piel y en la mucosa de la boca o del intestino.

Genes analizados

También conocida como

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Limitaciones

  • Muchas malformaciones vasculares están causadas por alteraciones presentes únicamente en el tejido afectado (alteraciones somáticas o en mosaico), que no se detectan mediante una prueba de sangre o de saliva.

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