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Informe de afecciones · Cardiovascular

Miocardiopatía restrictiva

Enfermedades hereditarias en las que el músculo cardíaco se vuelve rígido, de modo que los ventrículos no pueden llenarse adecuadamente, aunque su tamaño y su fuerza de bombeo puedan parecer normales. La miocardiopatía restrictiva causada por enfermedades de depósito se recoge en los informes de enfermedades de depósito lisosomal.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 5 enfermedades que analizamos

Miocardiopatía restrictiva familiar 1 (TNNI3)

Autosómica dominante

Una forma de miocardiopatía restrictiva causada por cambios en el gen del sarcómero TNNI3.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerla facilita el seguimiento cardiológico especializado y el cribado de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Miocardiopatía restrictiva familiar 2

Una forma de miocardiopatía restrictiva localizada en una región del cromosoma 10 en una única familia.

También conocida como

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Miocardiopatía restrictiva familiar 3 (TNNT2)

Autosómica dominante

Una forma de miocardiopatía restrictiva causada por cambios en el gen del sarcómero TNNT2.

Genes analizados

También conocida como

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Miocardiopatía restrictiva familiar 5 (FLNC)

Autosómica dominante

Una forma de miocardiopatía restrictiva causada por cambios en FLNC, que también puede provocar arritmias.

También conocida como

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Miocardiopatía restrictiva familiar 6 (KIF20A)

Autosómica recesiva

Una forma de miocardiopatía restrictiva que comienza antes del nacimiento o en la lactancia, causada por cambios en KIF20A.

También conocida como

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

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