Autosómica dominante
Causado por cambios en una copia de MYRF, un gen que regula el desarrollo del corazón, el diafragma y el aparato reproductor. Muchas personas afectadas presentan un cambio de novo.
Signos y síntomas
Las malformaciones cardíacas congénitas son frecuentes, siendo el síndrome de cimitarra (una anomalía de las venas pulmonares) la más habitual, al igual que las diferencias genitales, especialmente en personas con cromosomas XY. La hernia diafragmática congénita y el subdesarrollo pulmonar se presentan en algunos casos. Las diferencias oculares, como ojos pequeños (nanoftalmos) con hipermetropía alta, se observan en la mayoría de las personas afectadas.
Qué cambia un diagnóstico
La atención está dirigida por especialistas en cardiología, cirugía, urología y endocrinología según sea necesario, junto con un examen ocular. Muchos casos surgen de novo, pero se recomiendan el asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores para evaluar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
