Autosómica dominante
Se debe a cambios en una copia de NR2F2 (también llamado COUP-TFII), un gen que regula el desarrollo del corazón, los vasos sanguíneos, el diafragma y las gónadas. Las variantes suelen surgir de novo, pero también pueden heredarse, y las características varían ampliamente.
Signos y síntomas
Las cardiopatías congénitas son una característica frecuente. Algunos niños presentan hernia diafragmática congénita, y algunas personas con cromosomas XX presentan diferencias en el desarrollo sexual. También pueden producirse retraso del crecimiento, retraso del desarrollo o diferencias faciales.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación cardiaca, con cirugía cuando sea necesaria, y valoración del diafragma, los genitales y el desarrollo. El asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores aclaran el riesgo de recurrencia, ya que un progenitor puede portar el cambio con síntomas más leves.
Genes analizados
También conocida como
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
