Defectos cardíacos congénitos, múltiples tipos, 7
Autosómica dominante
Esta afección se debe a un cambio en una copia de FLT4 (VEGFR3) y está asociada a la tetralogía de Fallot. El cambio puede ser heredado o de novo, y la penetrancia puede ser incompleta, por lo que los familiares con el mismo cambio pueden no presentar ningún defecto cardíaco.
Signos y síntomas
La tetralogía de Fallot es el defecto asociado a FLT4 en una amplia cohorte (S2). El linfedema de las piernas es una afección distinta relacionada con FLT4, la enfermedad de Milroy (S1).
Qué cambia un diagnóstico
Los defectos cardíacos son tratados por equipos de cardiología congénita pediátrica y de adultos, a menudo con reparación quirúrgica en la infancia y seguimiento de por vida. Dado que el cambio puede heredarse con penetrancia reducida, se puede ofrecer asesoramiento genético, análisis genético de los progenitores y cribado ecocardiográfico de los familiares o de futuros embarazos.
Genes analizados
También conocida como
CHTD7
