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Gen

KLHL3

kelch like family member 3

Resumen

Localización citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 137.617.500–137.736.089 (GRCh38)
Exones
15 exones en 118,6 kb
Proteína
587 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA1129
Transcrito MANE Select
ENST00000309755.9NM_017415.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (síndrome de Gordon)Autosómica dominante

      Una afección causada por cambios en WNK1, WNK4, KLHL3 o CUL3 que provoca hipertensión arterial con potasio alto y acumulación de ácido en la sangre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo orienta hacia los diuréticos tiazídicos, que por lo general corrigen tanto la presión arterial como el potasio.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KLHL3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica KLHL3. KLHL3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 137.176.795 hasta 138.176.794.Cromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136.975.298–137.598.379, hebra inversaSPOCK1KLHL3: 137.617.500–137.736.089, hebra inversaKLHL3HNRNPA0: 137.745.651–137.754.363, hebra inversaHNRNPA0MYOT: 137.867.777–137.887.852, hebra directaMYOTPKD2L2: 137.887.968–137.942.747, hebra directaPKD2L2FAM13B: 137.937.960–138.051.961, hebra inversaFAM13BWNT8A: 138.083.990–138.092.365, hebra directaWNT8ANME5: 138.114.412–138.139.443, hebra inversaNME5BRD8: 138.139.770–138.178.988, hebra inversaBRD8Diagrama de KLHL3: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 137.617.500–137.622.126, 4627 basesExón 14: 137.625.753–137.625.896, 144 basesExón 13: 137.628.297–137.628.437, 141 basesExón 12: 137.634.037–137.634.165, 129 basesExón 11: 137.637.294–137.637.395, 102 basesExón 10: 137.638.953–137.639.150, 198 basesExón 9: 137.639.860–137.639.977, 118 basesExón 8: 137.658.131–137.658.280, 150 basesExón 7: 137.661.915–137.662.031, 117 basesExón 6: 137.677.545–137.677.654, 110 basesExón 5: 137.692.285–137.692.447, 163 basesExón 4: 137.698.287–137.698.408, 122 basesExón 3: 137.709.750–137.709.856, 107 basesExón 2: 137.720.465–137.720.584, 120 basesExón 1: 137.735.633–137.736.089, 457 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 118,6 kb del gen; 1764 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KLHL3

13

posiciones en KLHL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 118,6 kb de KLHL3, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KLHL3: kelch like family member 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL3: kelch like family member 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/klhl3

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