Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen PLD1, que produce la fosfolipasa D1, una enzima que interviene en la señalización celular durante el desarrollo de las válvulas cardíacas.
Signos y síntomas
Malformaciones cardíacas presentes desde el nacimiento, que con mayor frecuencia afectan a las válvulas del lado derecho, como anomalías de la válvula tricúspide o atresia pulmonar, y en ocasiones un ventrículo derecho poco desarrollado. La gravedad varía, y algunos bebés también presentan miocardiopatía neonatal. Con menor frecuencia se observan otras malformaciones cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación y seguimiento a lo largo de la vida por un equipo de cardiopatías congénitas, con cirugía o procedimientos por catéter según sea necesario. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se pueden comentar el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las ecocardiografías fetales en futuros embarazos.
Genes analizados
