Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

JAK1

Janus kinase 1

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 64.833.229–64.966.549 (GRCh38)
Exones
25 exones en 133,3 kb
Proteína
1154 aminoácidos
También conocido como
JAK1A, JTK3
Símbolos anteriores
JAK1B
Transcrito MANE Select
ENST00000342505.5NM_002227.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún JAK1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de JAK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica JAK1. JAK1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 64.399.889 hasta 65.399.888.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4464,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbCACHD1: 64.469.765–64.693.058, hebra directaCACHD1RAVER2: 64.744.861–64.833.233, hebra directaRAVER2JAK1: 64.833.229–64.966.549, hebra inversaJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, hebra directaAK4DNAJC6: 65.248.219–65.415.871, hebra directaDNAJC6Diagrama de JAK1: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 64.833.229–64.834.657, 1429 basesExón 24: 64.835.396–64.835.506, 111 basesExón 23: 64.836.098–64.836.215, 118 basesExón 22: 64.837.932–64.838.104, 173 basesExón 21: 64.838.465–64.838.589, 125 basesExón 20: 64.839.603–64.839.795, 193 basesExón 19: 64.841.245–64.841.339, 95 basesExón 18: 64.841.451–64.841.601, 151 basesExón 17: 64.844.064–64.844.215, 152 basesExón 16: 64.844.754–64.844.889, 136 basesExón 15: 64.845.513–64.845.640, 128 basesExón 14: 64.846.649–64.846.736, 88 basesExón 13: 64.847.532–64.847.675, 144 basesExón 12: 64.850.804–64.850.910, 107 basesExón 11: 64.855.509–64.855.698, 190 basesExón 10: 64.857.656–64.857.779, 124 basesExón 9: 64.860.105–64.860.262, 158 basesExón 8: 64.864.787–64.864.972, 186 basesExón 7: 64.866.866–64.867.208, 343 basesExón 6: 64.869.311–64.869.474, 164 basesExón 5: 64.873.370–64.873.523, 154 basesExón 4: 64.879.025–64.879.148, 124 basesExón 3: 64.883.277–64.883.475, 199 basesExón 2: 64.886.259–64.886.341, 83 basesExón 1: 64.966.333–64.966.549, 217 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 133,3 kb del gen; 3465 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JAK1

1

posición en JAK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 133,3 kb de JAK1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen JAK1: Janus kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jak1

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK1: Janus kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jak1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test