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Gen

RPSA

ribosomal protein SA

Resumen

Localización citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
Exones
7 exones en 5,8 kb
Proteína
295 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Símbolos anteriores
LAMR1
Transcrito MANE Select
ENST00000301821.11NM_002295.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Asplenia congénita familiar aislada

    • Autosómica dominante

      Ausencia del bazo desde el nacimiento, sin otras malformaciones, que aumenta considerablemente el riesgo de infecciones graves por neumococo y otras bacterias.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Una ecografía puede confirmar la ausencia de bazo, y la vacunación y los antibióticos preventivos reducen el riesgo de infección grave.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPSA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RPSA. RPSA y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 38.909.631 hasta 39.909.630.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38.845.758–39.052.157, hebra inversaSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, hebra directaWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, hebra inversaGORASP1TTC21A: 39.107.194–39.140.973, hebra directaTTC21ACSRNP1: 39.141.854–39.154.852, hebra inversaCSRNP1XIRP1: 39.183.210–39.192.660, hebra inversaXIRP1CX3CR1: 39.263.495–39.281.735, hebra inversaCX3CR1CCR8: 39.329.709–39.336.269, hebra directaCCR8SLC25A38: 39.383.292–39.397.426, hebra directaSLC25A38RPSA: 39.406.720–39.412.542, hebra directaRPSAMOBP: 39.467.172–39.529.479, hebra directaMOBPMYRIP: 39.808.914–40.260.321, hebra directaMYRIPDiagrama de RPSA: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.406.720–39.406.764, 45 basesExón 2: 39.407.621–39.407.786, 166 basesExón 3: 39.408.606–39.408.724, 119 basesExón 4: 39.410.754–39.410.999, 246 basesExón 5: 39.411.649–39.411.777, 129 basesExón 6: 39.411.896–39.412.061, 166 basesExón 7: 39.412.274–39.412.542, 269 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 5,8 kb del gen; 888 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPSA

2

posiciones en RPSA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 5,8 kb de RPSA, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPSA: ribosomal protein SA. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. Gen RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpsa

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