Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xq25
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 53,9 kb
Πρωτεΐνη
497 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Γνωστό επίσης ως
hILP, ILP-1
Προηγούμενα σύμβολα
API3, BIRC4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Λεμφοϋπερπλαστική νόσος συνδεδεμένη με το φύλο και XMEN

    • Λεμφοϋπερπλαστική νόσος συνδεδεμένη με το φύλοΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

      Σοβαρή λοίμωξη από EBV, HLH, χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων και κίνδυνος λεμφώματος που προκαλούνται από μεταβολές στο SH2D1A (XLP1) ή στο XIAP (XLP2).

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η μεταμόσχευση αιμopoietικών κυττάρων μπορεί να είναι θεραπευτική για την XLP1· η διάγνωση καθοδηγεί επίσης τη θεραπεία της HLH, την υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών και τον έλεγχο των συγγενών.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το XIAP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του XIAP. XIAP και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 123.387.013 έως 124.387.012.Χρωμόσωμα XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, αλυσίδα ευθείαGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, αλυσίδα αντίστροφηTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, αλυσίδα ευθείαXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, αλυσίδα ευθείαSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, αλυσίδα ευθείαSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, αλυσίδα ευθείαTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, αλυσίδα αντίστροφηTENM1Διάγραμμα του XIAP: 7 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 2: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 123.860.053–123.860.293, 241 βάσειςΈξώνιο 2: 123.885.631–123.886.539, 909 βάσειςΈξώνιο 3: 123.888.619–123.888.718, 100 βάσειςΈξώνιο 4: 123.891.238–123.891.316, 79 βάσειςΈξώνιο 5: 123.892.731–123.892.773, 43 βάσειςΈξώνιο 6: 123.900.493–123.900.693, 201 βάσειςΈξώνιο 7: 123.906.988–123.913.972, 6.985 βάσεις12345675′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,6 kb από τα 53,9 kb του γονιδίου· 1.494 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το XIAP

58

θέσεις στο XIAP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 5 (8,6%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (3 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 53,9 kb του XIAP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/xiap

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας