RPA1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής δυσκεράτωση

  • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

    Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

• Οικογενής Πνευμονική Ίνωση

  • Πνευμονική Ίνωση σχετιζόμενη με τα τελομερή και/ή Αποτυχία Μυελού των Οστών

    Παραλλαγές σε γονίδια διατήρησης των τελομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN, μπορούν να προκαλέσουν προοδευτική πνευμονική ίνωση σε ενήλικες, μερικές φορές μαζί με αποτυχία μυελού των οστών ή νόσο του ήπατος.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε πιο έγκαιρη παρακολούθηση και θεραπεία των πνευμόνων, σε έλεγχο για συμμετοχή του αίματος και του ήπατος, σε προσοχή με τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα γύρω από τη μεταμόσχευση, και σε προσεκτική επιλογή συγγενών δοτών.

Πώς είναι διαταγμένο το RPA1

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 70,1 kb του γονιδίου· 1.851 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POT1protection of telomeres 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• TERTtelomerase reverse transcriptaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDCA7cell division cycle associated 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• CTC1CST telomere replication complex component 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• HELLShelicase, lymphoid specificΜοιράζεται 1 πάθηση
• POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunitΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RPA1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RPA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα