Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KRT2

keratin 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 52.644.558–52.652.211 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 7,7 kb
Πρωτεΐνη
639 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
KRTE
Προηγούμενα σύμβολα
KRT2A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές ιχθύαστες

    • Συγγενής ιχθύαση αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότηταςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ομάδα υπολειπόμενων ιχθύασεων, συμπεριλαμβανομένης της ιχθύασης harlequin και της λαμελλώδους ιχθύασης, που συνήθως εμφανίζονται κατά τη γέννηση, συχνά με μεμβράνη κολλοδίου.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση καθοδηγεί τη νεογνική φροντίδα, τα σχήματα εφαρμογής εμολλιέντων και κερατολυτικών, καθώς και τις προφυλάξεις για την ανοχή στη θερμότητα.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του KRT2. KRT2 και 31 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 52.148.385 έως 53.148.384.Χρωμόσωμα 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, αλυσίδα αντίστροφηKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, αλυσίδα ευθείαKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, αλυσίδα ευθείαKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, αλυσίδα αντίστροφηKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, αλυσίδα αντίστροφηKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, αλυσίδα αντίστροφηKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, αλυσίδα αντίστροφηKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, αλυσίδα αντίστροφηKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, αλυσίδα αντίστροφηKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, αλυσίδα αντίστροφηKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, αλυσίδα αντίστροφηKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, αλυσίδα αντίστροφηKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, αλυσίδα αντίστροφηKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, αλυσίδα αντίστροφηKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, αλυσίδα αντίστροφηKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, αλυσίδα αντίστροφηKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, αλυσίδα αντίστροφηKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, αλυσίδα αντίστροφηKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, αλυσίδα αντίστροφηKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, αλυσίδα αντίστροφηKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, αλυσίδα αντίστροφηKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, αλυσίδα αντίστροφηKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, αλυσίδα αντίστροφηKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, αλυσίδα αντίστροφηKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, αλυσίδα αντίστροφηKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, αλυσίδα αντίστροφηKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, αλυσίδα ευθείαKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, αλυσίδα ευθείαEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, αλυσίδα ευθείαTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, αλυσίδα αντίστροφηSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, αλυσίδα ευθείαIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, αλυσίδα ευθείαSOAT2Διάγραμμα του KRT2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 52.644.558–52.645.434, 877 βάσειςΈξώνιο 8: 52.645.535–52.645.569, 35 βάσειςΈξώνιο 7: 52.646.740–52.646.960, 221 βάσειςΈξώνιο 6: 52.647.730–52.647.855, 126 βάσειςΈξώνιο 5: 52.648.173–52.648.337, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 52.649.007–52.649.102, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 52.649.914–52.649.974, 61 βάσειςΈξώνιο 2: 52.650.339–52.650.553, 215 βάσειςΈξώνιο 1: 52.651.558–52.652.211, 654 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 7,7 kb του γονιδίου· 1.920 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT2

4

θέσεις στο KRT2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 7,7 kb του KRT2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT2: keratin 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KRT2: keratin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας