Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 24.171.755–24.358.059 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 186,3 kb
Πρωτεΐνη
476 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Προηγούμενα σύμβολα
DFNB66
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378454.8NM_016356.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νεφρονοφθίωση και σύνδρομο Senior-Løken

    • ΝεφρονοφθίωσηΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος των νεφρών με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στο NPHP1 και σε άλλα γονίδια των κροσσών και στην οποία η προοδευτική ουλοποίηση του διάμεσου ιστού των νεφρικών σωληναρίων οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια, συνήθως μέσα στις πρώτες τρεις δεκαετίες της ζωής.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτή επιτρέπει την τακτική παρακολούθηση της νεφρικής λειτουργίας, τον έγκαιρο προγραμματισμό για αιμodialysis ή μεταμόσχευση, καθώς και τον έλεγχο φορέων στους συγγενείς.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DCDC2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του DCDC2. DCDC2 και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 23.764.907 έως 24.764.906.Χρωμόσωμα 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24.126.154–24.154.900, αλυσίδα ευθείαNRSN1DCDC2: 24.171.755–24.358.059, αλυσίδα αντίστροφηDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, αλυσίδα ευθείαMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, αλυσίδα αντίστροφηGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, αλυσίδα ευθείαALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, αλυσίδα αντίστροφηKIAA0319TDP2: 24.649.917–24.667.052, αλυσίδα αντίστροφηTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, αλυσίδα ευθείαACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, αλυσίδα αντίστροφηC6orf62Διάγραμμα του DCDC2: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 24.171.755–24.174.834, 3.080 βάσειςΈξώνιο 9: 24.178.330–24.178.632, 303 βάσειςΈξώνιο 8: 24.205.002–24.205.102, 101 βάσειςΈξώνιο 7: 24.278.049–24.278.211, 163 βάσειςΈξώνιο 6: 24.288.852–24.288.906, 55 βάσειςΈξώνιο 5: 24.290.932–24.291.078, 147 βάσειςΈξώνιο 4: 24.301.715–24.301.846, 132 βάσειςΈξώνιο 3: 24.301.968–24.302.044, 77 βάσειςΈξώνιο 2: 24.353.569–24.353.623, 55 βάσειςΈξώνιο 1: 24.357.458–24.358.059, 602 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 186,3 kb του γονιδίου· 1.431 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DCDC2

25

θέσεις στο DCDC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 186,3 kb του DCDC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DCDC2: doublecortin domain containing 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DCDC2: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dcdc2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας