NEUROD1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σακχαρώδης διαβήτης

  • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

• Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής Εμφάνισης (MODY)

  • Διαβήτης Ώριμης Ηλικίας Νεανικής ΕμφάνισηςΑυτοσωμικός επικρατής

    Ο διαβήτης MODY (maturity-onset diabetes of the young) είναι μια σπάνια, οικογενειακή, κλινικά και γενετικά ετερογενής μορφή διαβήτη, που χαρακτηρίζεται από έναρξη σε νεαρή ηλικία (γενικά 10–45 ετών) με διατήρηση της ενδογενούς παραγωγής ινσουλίνης, απουσία αυτοάνοσης βλάβης των β-κυττάρων του παγκρέατος, απουσία παχυσαρκίας και αντίστασης στην ινσουλίνη, καθώς και εξωπαγκρεατικών εκδηλώσεων σε ορισμένους υποτύπους.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    GCK-MODY: δεν απαιτείται θεραπεία· HNF1A/HNF4A-MODY: σουλφονυλουρίες χαμηλής δόσης· HNF1B-MODY: ινσουλίνη και παρακολούθηση νεφρικής λειτουργίας· πολυγονιδιακός T2D: τροποποίηση του τρόπου ζωής, μετφορμίνη, αγωνιστές GLP-1, αναστολείς SGLT2, ανάλογα με το προφίλ συννοσηρότητας

• Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης

  • Διαβήτης που διαγιγνώσκεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, μόνιμος ή παροδικός, που οφείλεται σε μονογονιδιακές διαταραχές της παραγωγής ή της έκκρισης ινσουλίνης.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Τα περισσότερα άτομα με νεογνικό διαβήτη λόγω KCNJ11 ή ABCC8 μπορούν να μεταβούν από τις ενέσεις ινσουλίνης σε δισκία σουλφονυλουρίας, συχνά με καλύτερο έλεγχο της γλυκόζης.

Πώς είναι διαταγμένο το NEUROD1

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 4,1 kb του γονιδίου· 1.071 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του NEUROD1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
• GCKglucokinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• HNF1BHNF1 homeobox BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• INSinsulinΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 3 παθήσεις
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• CELcarboxyl ester lipaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GATA6GATA binding protein 6Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEUROD1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEUROD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα