EGLN1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Προδιάθεση για ερυθροκυττάρωση και φαιοχρωμοκύττωμα/παραγγλίωμα σχετιζόμενη με το EGLN1Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές του EGLN1 που προκαλούν αυξημένο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυξημένο κίνδυνο φαιοχρωμοκυττώματος και παραγγλιώματος.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Πολυερυθραιμία

  • Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 3 (EGLN1)Αυτοσωμικός επικρατής

    Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από μεταβολές στο EGLN1, οι οποίες διαταράσσουν το μονοπάτι αίσθησης οξυγόνου του οργανισμού και αυξάνουν την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.

Πώς είναι διαταγμένο το EGLN1

Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 58,5 kb του γονιδίου· 1.281 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του EGLN1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EGLN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EGLN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα