Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

PDYN

prodynorphin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 1.978.759–1.994.058 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 15,3 kb
Protein
254 Aminosäuren
Auch bekannt als
PENKB, ADCA
Frühere Symbole
SCA23
MANE-Select-Transkript
ENST00000217305.3NM_024411.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Aufbau von PDYN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PDYN liegt. PDYN und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 1.486.409 bis 2.486.408.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.331,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbSIRPB2: 1.470.741–1.491.587, Minus-StrangSIRPB2SIRPD: 1.534.251–1.557.705, Minus-StrangSIRPD: 1.540.144–1.620.009, Minus-StrangSIRPB1: 1.561.385–1.620.061, Minus-StrangSIRPB1SIRPG: 1.629.152–1.657.779, Minus-StrangSIRPGSIRPA: 1.892.726–1.940.592, Plus-StrangSIRPAPDYN: 1.978.759–1.994.058, Minus-StrangPDYNSTK35: 2.101.767–2.177.038, Plus-StrangSTK35: 2.207.328–2.341.059, Plus-StrangTGM3: 2.295.994–2.341.177, Plus-StrangTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, Plus-StrangTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, Minus-StrangSNRPB: 2.467.212–2.508.907, Minus-StrangZNF343: 2.471.467–2.525.028, Minus-StrangZNF343Diagramm von PDYN: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1.978.759–1.980.958, 2.200 BasenExon 3: 1.982.956–1.983.103, 148 BasenExon 2: 1.992.584–1.992.643, 60 BasenExon 1: 1.993.911–1.994.058, 148 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 15,3 kb des Gens aus; 765 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PDYN

1

Position in PDYN, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 15,3 kb von PDYN, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit PDYN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDYN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PDYN-Gen: prodynorphin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdyn

Vancouver

Dante Labs. PDYN-Gen: prodynorphin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdyn

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen