Gen
CLDN10
claudin 10
- HGNC 2033(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134873(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9071(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 13: 95.552.720–95.579.759 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 27 kb
- Protein
- 228 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- OSP-L, CPETRL3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299339.3NM_006984.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre Hypomagnesiämie
- HELIX-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung durch CLDN10-Varianten mit verminderter Schweißbildung, trockenen Augen und trockenem Mund sowie einem Salzverlust über die Nieren bei erhöhtem Magnesiumspiegel im Blut.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen erklärt die Elektrolytbefunde und leitet die unterstützende Behandlung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CLDN10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 27 kb des Gens aus; 687 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLDN10
3
Positionen in CLDN10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27 kb von CLDN10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit CLDN10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLDN10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLDN10-Gen: claudin 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cldn10
Dante Labs. CLDN10-Gen: claudin 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cldn10
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