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Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 31.483.123–31.490.769 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 7,6 kb
Protein
672 Aminosäuren
Frühere Symbole
SGLT2
MANE-Select-Transkript
ENST00000330498.4NM_003041.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Renotubuläres Fanconi-Syndrom und renale Glukosurie

    • Familiäre renale Glukosurie

      Glukose im Urin trotz normalem Blutzucker, verursacht durch Varianten in SLC5A2; sie ist in der Regel gutartig.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen erklärt Glukose, die bei Urinuntersuchungen gefunden wird, und vermeidet eine fälschliche Diabetesdiagnose.

Aufbau von SLC5A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der SLC5A2 liegt. SLC5A2 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 30.986.946 bis 31.986.945.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, Plus-StrangHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, Minus-StrangSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, Plus-StrangSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, Minus-StrangZNF646: 31.074.394–31.084.196, Plus-StrangPRSS53: 31.083.437–31.089.628, Minus-Strang: 31.083.439–31.094.956, Minus-StrangVKORC1: 31.090.260–31.095.980, Minus-StrangBCKDK: 31.106.107–31.113.464, Plus-StrangBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, Plus-StrangKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, Minus-StrangPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, Minus-StrangPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, Plus-StrangFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, Minus-StrangPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, Plus-StrangTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, Minus-StrangPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, Plus-StrangITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, Plus-StrangITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, Plus-StrangITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, Minus-StrangZNF843: 31.432.593–31.444.323, Minus-StrangZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, Plus-StrangARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, Plus-StrangTGFB1I1SLC5A2: 31.483.123–31.490.769, Plus-StrangSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, Minus-StrangRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, Plus-StrangAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, Plus-StrangKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, Plus-StrangZNF267Diagramm von SLC5A2: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 31.483.123–31.483.262, 140 BasenExon 2: 31.484.673–31.484.744, 72 BasenExon 3: 31.484.819–31.484.923, 105 BasenExon 4: 31.485.729–31.485.893, 165 BasenExon 5: 31.486.170–31.486.275, 106 BasenExon 6: 31.487.320–31.487.400, 81 BasenExon 7: 31.487.530–31.487.759, 230 BasenExon 8: 31.488.038–31.488.173, 136 BasenExon 9: 31.488.383–31.488.490, 108 BasenExon 10: 31.488.622–31.488.772, 151 BasenExon 11: 31.488.880–31.489.048, 169 BasenExon 12: 31.489.123–31.489.338, 216 BasenExon 13: 31.490.104–31.490.230, 127 BasenExon 14: 31.490.309–31.490.769, 461 Basen12345678910111213145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 7,6 kb des Gens aus; 2.019 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC5A2

45

Positionen in SLC5A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,6 kb von SLC5A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC5A2-Gen: solute carrier family 5 member 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2-Gen: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc5a2

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