Merkmal
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormality of the humerus
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen7 Gene mit Abnormal humerus morphology verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal humerus morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Fusion of upper and lower arm bones11 Gene
- Bowed long bone in upper arm10 Gene
- Absent/small long bone in upper arm2 Gene
- Angulated long bone in upper arm2 Gene
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 Gen
- False joint (long bone in upper arm)1 Gen
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 Gen
- Humerus varus1 Gen
- Notched long bone in upper arm1 Gen
- Tapered long bone of upper arm1 Gen
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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