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Gen

SYCP2L

synaptonemal complex protein 2 like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p24.2
Koordinaten
Chromosom 6: 10.887.052–10.974.309 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 87,3 kb
Protein
812 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ62D2.1, NO145
Frühere Symbole
C6orf177
MANE-Select-Transkript
ENST00000283141.11NM_001040274.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SYCP2L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der SYCP2L liegt. SYCP2L und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 10.430.681 bis 11.430.680.Chromosom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbGCNT2: 10.492.223–10.629.377, Plus-StrangGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, Minus-StrangC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, Plus-StrangPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, Plus-StrangTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, Plus-StrangTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, Plus-StrangMAK: 10.762.723–10.838.553, Minus-StrangMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, Minus-StrangGCM2SYCP2L: 10.887.052–10.974.309, Plus-StrangSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, Minus-StrangELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, Plus-StrangSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, Plus-StrangKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, Minus-StrangERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, Minus-StrangNEDD9Diagramm von SYCP2L: 30 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 10.887.052–10.887.135, 84 BasenExon 2: 10.891.513–10.891.581, 69 BasenExon 3: 10.893.867–10.894.004, 138 BasenExon 4: 10.894.085–10.894.204, 120 BasenExon 5: 10.898.011–10.898.115, 105 BasenExon 6: 10.898.824–10.898.848, 25 BasenExon 7: 10.902.677–10.902.762, 86 BasenExon 8: 10.902.875–10.902.963, 89 BasenExon 9: 10.906.020–10.906.054, 35 BasenExon 10: 10.907.542–10.907.684, 143 BasenExon 11: 10.910.148–10.910.200, 53 BasenExon 12: 10.910.824–10.910.869, 46 BasenExon 13: 10.912.673–10.912.765, 93 BasenExon 14: 10.912.867–10.912.927, 61 BasenExon 15: 10.924.496–10.924.641, 146 BasenExon 16: 10.926.339–10.926.432, 94 BasenExon 17: 10.927.240–10.927.367, 128 BasenExon 18: 10.928.403–10.928.450, 48 BasenExon 19: 10.930.370–10.930.514, 145 BasenExon 20: 10.931.440–10.931.489, 50 BasenExon 21: 10.935.058–10.935.187, 130 BasenExon 22: 10.942.459–10.942.529, 71 BasenExon 23: 10.942.677–10.942.746, 70 BasenExon 24: 10.955.116–10.955.217, 102 BasenExon 25: 10.956.136–10.956.242, 107 BasenExon 26: 10.958.784–10.958.875, 92 BasenExon 27: 10.961.305–10.961.404, 100 BasenExon 28: 10.961.500–10.961.558, 59 BasenExon 29: 10.963.782–10.963.843, 62 BasenExon 30: 10.973.952–10.974.309, 358 Basen1246810121416182022242628305′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 87,3 kb des Gens aus; 2.439 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SYCP2L

2

Positionen in SYCP2L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,3 kb von SYCP2L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SYCP2L-Gen: synaptonemal complex protein 2 like. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sycp2l

Vancouver

Dante Labs. SYCP2L-Gen: synaptonemal complex protein 2 like [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sycp2l

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