Gen
B4GALT3
beta-1,4-galactosyltransferase 3
- HGNC 926(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000158850(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8703(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 161.171.310–161.177.507 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 6,2 kb
- Protein
- 393 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- beta4Gal-T3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319769.10NM_003779.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von B4GALT3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 6,2 kb des Gens aus; 1.182 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest B4GALT3
1
Position in B4GALT3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,2 kb von B4GALT3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). B4GALT3-Gen: beta-1,4-galactosyltransferase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/b4galt3
Dante Labs. B4GALT3-Gen: beta-1,4-galactosyltransferase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/b4galt3
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