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Gen

CD27

CD27 molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.444.955–6.451.713 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 6,8 kb
Protein
260 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
S152, Tp55
Frühere Symbole
TNFRSF7
MANE-Select-Transkript
ENST00000266557.4NM_001242.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • EBV-bedingte Lymphoproliferation und CARD11-bedingte Immunregulationsstörung

    • CD27-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen in CD27 führt er zu einer anhaltenden EBV-Infektion, einer übermäßigen Vermehrung von Lymphozyten sowie zu einem Risiko für Lymphome und eine hämophagozytische Lymphohistiozytose.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Überwachung auf EBV und Lymphome ermöglicht eine frühzeitige Behandlung; eine Stammzelltransplantation kann in Betracht gezogen werden.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CD27

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CD27 liegt. CD27 und 38 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 5.948.334 bis 6.948.333.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5.948.877–6.124.770, Minus-StrangVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, Plus-StrangCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, Plus-StrangPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, Minus-StrangTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, Minus-StrangSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, Plus-StrangLTBRCD27: 6.444.955–6.451.713, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangTPI1: 6.867.119–6.878.513, Plus-StrangSPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangLRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, Plus-StrangATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, Plus-StrangRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangDiagramm von CD27: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 6.444.955–6.445.231, 277 BasenExon 2: 6.445.424–6.445.555, 132 BasenExon 3: 6.450.173–6.450.352, 180 BasenExon 4: 6.450.541–6.450.630, 90 BasenExon 5: 6.450.895–6.451.014, 120 BasenExon 6: 6.451.268–6.451.713, 446 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 6,8 kb des Gens aus; 783 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CD27

14

Positionen in CD27, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,8 kb von CD27, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CD27-Gen: CD27 molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. CD27-Gen: CD27 molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd27

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