Gen
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110799(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7450(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Exons
- 52 Exons über 175,8 kb
- Protein
- 2.813 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- F8VWF
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäres Von-Willebrand-Syndrom
Das hereditäre Von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist eine angeborene Blutungsneigung, die durch eine genetische Veränderung verursacht wird, welche zu quantitativen, strukturellen oder funktionellen Anomalien des Von-Willebrand-Faktors (VWF) führt. Es werden zwei Hauptgruppen des VWF-Mangels unterschieden: quantitativ und partiell (Typ 1) oder vollständig (Typ 3) sowie qualitativ (Typ 2) mit mehreren Subtypen (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Typ 1: Desmopressin (DDAVP); Typ 2A: DDAVP-Behandlungsversuch oder VWF-Konzentrat; Typ 2B: VWF-Konzentrat (DDAVP kontraindiziert); Typ 2M: DDAVP-Behandlungsversuch; Typ 2N: VWF/FVIII-Konzentrat; Typ 3: VWF/FVIII-Konzentrat; Tranexamsäure bei Schleimhautblutungen
Aufbau von VWF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,8 kb der 175,8 kb des Gens aus; 8.442 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VWF
265
Positionen in VWF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
137 davon (52 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (102 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 175,8 kb von VWF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (59)
Die VWF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exon 28 | 6.018.533 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C804F | c.2411G>T | Exon 18 | 6.044.322 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C849Y | c.2546G>A | Exon 19 | 6.036.388 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1060R | c.3178T>C | Exon 24 | 6.025.624 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1149R | c.3445T>C | Exon 26 | 6.022.833 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1190F | c.3569G>T | Exon 27 | 6.022.005 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1190R | c.3568T>C | Exon 27 | 6.022.006 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C1190Y | c.3569G>A | Exon 27 | 6.022.005 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C2773R | c.8317T>C | Exon 52 | 5.949.140 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C2773S | c.8318G>C | Exon 52 | 5.949.139 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit VWF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VWF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VWF-Gen: von Willebrand factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vwf
Dante Labs. VWF-Gen: von Willebrand factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vwf
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